Tìm hiểu thêm về dự án VN1K & GeneStory: https://youtu.be/kpalz3oBL-I 

Giải mã hơn 1.000 hệ gen, xác định hàng chục triệu biến thể di truyền và xây dựng hệ gen tham chiếu quần thể đầu tiên dành cho người Việt, VN1K đặt nền móng cho một hệ dữ liệu có thể phục vụ nghiên cứu, y học chính xác và những ứng dụng chăm sóc sức khỏe phù hợp hơn với đặc điểm di truyền của người Việt.

Câu chuyện về VN1K, từ hành trình giải mã hệ gen người Việt đến những ứng dụng công nghệ gen trong thực tế của GeneStory cũng đã được ghi lại qua các phóng sự trên VTV.

Theo dõi phóng sự “Ánh sáng tri thức” trên VTV1 (phát sóng ngày 29/08) tại: https://vtv.vn/video/anh-sang-tri-thuc-ma-gene-nguoi-viet-108698485.htm

Theo dõi phóng sự “S-Tech” trên VTV2 (phát sóng ngày 11/09) tại: https://vtvgo.vn/channel/2

Khoảng trống dữ liệu gen của gần 100 triệu người Việt

Việt Nam có gần 100 triệu dân, nhưng trước năm 2018, dữ liệu hệ gen đại diện cho người Việt trong các cơ sở dữ liệu gen toàn cầu vẫn còn rất hạn chế. Trong dự án 1000 Genomes (1000 Hệ gen thế giới), các nhà khoa học khi đó chủ yếu chỉ có khoảng 100 mẫu người Việt để tham chiếu.

Phần lớn dữ liệu hệ gen phục vụ nghiên cứu và y học trên thế giới vẫn tập trung ở các quần thể châu Âu và Bắc Mỹ, trong khi dữ liệu gen của người Việt cùng nhiều quần thể châu Á chưa được đại diện đầy đủ.

Sự chênh lệch này có thể ảnh hưởng trực tiếp đến độ chính xác của việc phân tích biến thể gen, đánh giá nguy cơ bệnh hay dự đoán khả năng đáp ứng thuốc. Một chỉ số nguy cơ được xây dựng chủ yếu từ dữ liệu của người phương Tây chưa chắc đã phản ánh đầy đủ đặc điểm di truyền của người Việt.

Vì vậy, để hiểu đúng hơn về sức khỏe người Việt, cần bắt đầu từ chính dữ liệu hệ gen của người Việt.

Trước bài toán ấy, một quyết định lớn đã được đưa ra: xây dựng cơ sở dữ liệu hệ gen người Việt quy mô lớn, đủ sâu và đủ rộng để từng bước làm chủ dữ liệu và phát triển những nghiên cứu y sinh trong tương lai.

Cột mốc 1.000 hệ gen và sự ra đời của hệ gen tham chiếu quần thể quy mô lớn đầu tiên của Việt Nam

Khởi động từ năm 2018 với sự đầu tư trọng điểm của Tập đoàn Vingroup, dự án VN1K được dẫn dắt bởi GS. Vũ Hà Văn (Giám đốc Khoa học) và TS. Võ Sỹ Nam (Giám đốc Điều hành) cùng đội ngũ nhà khoa học tại Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn VinBigdata (nay thuộc Đại học VinUni). Nhiều thành viên chủ chốt của dự án sau này tiếp tục tiếp tục tham gia sáng lập và phát triển GeneStory,

Nghiên cứu tập trung giải mã hệ gen của 1.011 người Việt không có quan hệ huyết thống, đến từ 53 tỉnh, thành phố trên cả nước. Từ nguồn dữ liệu này, các nhà khoa học đã xác định hơn 42 triệu biến thể di truyền. Trong đó, khoảng 8,5 triệu biến thể hoàn toàn mới, đặc thù với người Việt và các quần thể châu Á vốn còn ít được đại diện trong các cơ sở dữ liệu toàn cầu.

VN1K được ghi nhận là một trong những nghiên cứu toàn diện nhất về hệ gen người Việt cho đến thời điểm hiện tại. Trên nền tảng đó, các chuyên gia tiếp tục phát triển Vietnamese PanGenome Reference (VPR) – hệ gen tham chiếu quần thể đầu tiên dành riêng cho người Việt, hướng tới phản ánh đầy đủ hơn sự đa dạng di truyền của quần thể Việt Nam.

Đây là thành tựu khoa học quan trọng, mở đường cho các nghiên cứu sâu hơn về di truyền và nhiều ứng dụng trong y học chính xác, y học dự phòng cũng như các bài toán y sinh cho đất nước.

XEM THÊM: Hoàn thành Cao điểm “Chiến dịch 500 ngày đêm” – Tiếp tục hành trình tri ân, tiếp nối đạo lí “Uống nước nhớ nguồn”

Biến dữ liệu gen thành các giải pháp cho sức khỏe người Việt

Sau nhiều năm xây dựng cơ sở dữ liệu VN1K, mục tiêu của dự án không chỉ nằm ở các công bố khoa học, mà còn ở khả năng chuyển những kết quả nghiên cứu thành các công nghệ và giải pháp phục vụ trực tiếp cho sức khỏe cộng đồng.

VinGenChip – Chip sinh học đầu tiên cho người Việt

VinGenChip là con chip sinh học được thiết kế chuyên biệt theo đặc điểm di truyền của quần thể người Việt, phát triển trên nền tảng dữ liệu từ VN1K. Công nghệ này cho phép phân tích hàng trăm nghìn biến thể di truyền đã được chọn lọc chỉ trong một lần xét nghiệm, thay vì phải giải trình tự toàn bộ hệ gen với chi phí cao.

Nhờ đó, VinGenChip có thể hỗ trợ sàng lọc và nhận diện sớm nguy cơ đối với một số bệnh lý có yếu tố di truyền, từ bệnh mạn tính đến các vấn đề sức khỏe liên quan, đồng thời rút ngắn thời gian xử lý và tối ưu chi phí xét nghiệm. Đây là bước đi quan trọng để công nghệ gen từng bước trở nên dễ tiếp cận hơn với cộng đồng.

Bên cạnh các ứng dụng trong chăm sóc sức khỏe, VinGenChip còn giữ vai trò công nghệ then chốt trong Dự án Ngân hàng gen liệt sĩ và thân nhân quy mô hàng triệu mẫu do Nhà nước triển khai.

Mô hình Dược lý di truyền và chương trình “Thuốc đúng cho em”

Từ dữ liệu VN1K, các nhà khoa học đã xây dựng các mô hình dự đoán khả năng đáp ứng và nguy cơ dị ứng cho khoảng 150 nhóm dược chất thông dụng như Carbamazepine (động kinh), Allopurinol (gút) hay Clopidogrel (tim mạch).

Hướng nghiên cứu này đã được đưa vào thực tế thông qua chương trình “Thuốc đúng cho em” – dự án sàng lọc miễn phí nguy cơ phản ứng có hại với thuốc điều trị động kinh cho trẻ em có hoàn cảnh khó khăn. Thông tin di truyền trở thành “tấm lá chắn” giúp bác sĩ dự đoán trước nguy cơ xảy ra các phản ứng thuốc nghiêm trọng, từ đó lựa chọn phác đồ an toàn và phù hợp nhất cho từng bệnh nhi.

Từ VinGenChip đến “Thuốc đúng cho em”, dữ liệu VN1K đang từng bước đi từ nghiên cứu vào thực tiễn, góp phần thúc đầy y học dự phòng, dược lý di truyền và điều trị cá nhân hóa tại Việt Nam.

Dữ liệu gen: Nền móng cho tương lai y sinh Việt Nam

Dự án VN1K không chỉ đưa dữ liệu người Việt vào bức tranh di truyền toàn cầu, mà còn tạo nên một hệ tham chiếu dành riêng cho quần thể Việt Nam. Hơn 1.000 hệ gen vì thế không phải là điểm kết, mà là khởi đầu cho hành trình biến những hiểu biết di truyền thành các ứng dụng cụ thể trong nghiên cứu, chẩn đoán và điều trị.

Từ nền tảng đó, GeneStory tiếp tục phát triển các giải pháp đưa thông tin gen vào thực tế chăm sóc sức khỏe, từ việc hỗ trợ các bác sĩ có thêm căn cứ điều trị chính xác đến đồng hành cùng người dân trong từng lựa chọn dinh dưỡng. Mục tiêu không chỉ là giúp người Việt hiểu rõ hơn về đặc điểm di truyền của mình, mà còn biến những hiểu biết ấy thành thông tin có ích cho các quyết định sức khỏe hằng ngày.

Bản đồ gen người Việt vẫn đang tiếp tục được hoàn thiện và mở rộng – không chỉ khai mở những hướng đi mới cho y sinh Việt Nam, mà quan trọng hơn, để sức khỏe của người Việt được thấu hiểu trọn vẹn bằng chính dữ liệu của người Việt.

XEM THÊM: GeneStory đồng hành cùng tỉnh Thanh Hóa kiến tạo Hệ sinh thái Đổi mới sáng tạo & Chuyển đổi số

Thông tin liên hệ và các kênh truyền thông chính thức của GeneStory:

• Email: support@genestory.ai
• Facebook: fb.com/GeneStoryVN
• LinkedIn: linkedin.com/company/genestory/
• YouTube: youtube.com/@genestory7197