Dự án Giải trình tự 1000 hệ gen người Việt
- Tập mẫu: 1.008 mẫu
- Độ sâu giải trình tự: 30x
Hệ thống quản lý, phân tích và chia sẻ dữ liệu y sinh
- Dữ liệu: 3.500+ TB
- CPU: 1.000+ core
- RAM: 8.000+ GB
Xây dựng hệ gen tham chiếu của người Việt
- Nucleotide: 3+ Tỷ
- Biến thể gen: 2+ Triệu
- Giải trình tự: 5+ Công nghệ
Dự đoán nguy cơ bệnh cho người Việt
- Tiểu đường loại 2: 1.500+ Mẫu
- Bệnh thông thường khác: 600+ Mẫu
Nghiên cứu sàng lọc gen liên quan đến tác dụng phụ của thuốc
- SCAR: 300+ Mẫu
- NSAID Hypersensitivity: 300+ Mẫu
- DILI: 500+ Mẫu
- Sàng lọc HLA: 2.000+ Mẫu
Hạ tầng dữ liệu
Cơ sở dữ liệu
1.000+ TB
Dữ liệu gen người Việt
WGS, WES, RNA-Seq, Genotyping, Single-cell Sequencing, HLA typing
42.000.000+
Biến thể gen trên người Việt
Trong đó có 2 triệu biến thể phổ biến mới trên người Việt
1.500+
Mẫu tham chiếu người Việt khoẻ
CSDL toàn diện nhất về biến thể gen người Việt tính đến 2022
WGS,WES, RNA-Seq, Single-cell Sequencing
4.000+
Mẫu bệnh phổ biến trên người Việt
Tiểu đường, tim mạch, ung thư và 10 loại bệnh phổ biến khác
WGS, WES, RNA-Seq, Genotyping, Single-cell Sequencing, HLA typing
1.000+ TB
Dữ liệu gen người Việt
WGS, WES, RNA-Seq, Genotyping, Single-cell Sequencing, HLA typing
Cơ sở hạ tầng
QUY TRÌNH PHÂN TÍCH CHUẨN QUỐC TẾ
Kiểm soát chất lượng dữ liệu nghiêm ngặt
Chính xác >99.999%, tương ứng chất lượng từng base trên Q30
Phân tích dữ liệu với các phần mềm tiên tiến>
Dragen chạy trên card FPGA từ Illumina
GATK từ Broad Institute of MIT and Harvard
Deep Variant từ Google được tối ưu hoá trên nền tảng Parabricks từ Nvidia
Kiểm định kết quả với nhiều công nghệ đối sánh
Đồng thuận trên 99.9% với kết quả genotyping từ Illumina và Affymetrix
HỆ THỐNG PHẦN MỀM CHUẨN QUỐC TẾ
Quy trình phát triển phần mềm tiên tiến ứng dụng Agile/SCRUM
An toàn bảo mật thông tin theo chuẩn quốc tế: OWASP, NIST, SANS
Kiến trúc Microservice áp dụng nguyên lý Domain Driven Design
Công nghệ BigData: Spark, Hadoop, Elasticsearch, Kafka, Object Storage
Công bố khoa học
JOURNAL OF CHEMICAL INFORMATION AND MODELING, 2020
Plant Metabolite Databases: From Herbal Medicines to Modern Drug Discovery
BMC BIOINFORMATICS, 2020
RWRMTN: a tool for predicting disease-associated microRNAs based on a microRNA-target gene networkBRIEFINGS IN FUNTIONAL GENOMICS, 2020
Machine learning-based approaches for disease gene predictionPUBLIC HEALTH GENOMICS, 2019
SoutheastAsian Pharmacogenomics Research Network (SEAPharm): Current Status and PerspectivesPHARMACOGENOMICS AND PERSONALIZED MEDICINE
Review on Databases and Bioinformatics Approaches on Pharmacogenomics of Adverse Drug ReactionsJOURNAL OF RESEARCH AND DEVELOPMENT ON INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY, 2020
Development and Implementation of Polygenic Risk Score in Vietnamese PopulationJOURNAL OF RESEARCH AND DEVELOPMENT ON INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY, 2019
Liquid biopsy to characterize cell-free DNA in detecting and monitoring of cancersINT. J. INTELLIGENT INFORMATION AND DATABASE SYSTEMS, 2019
Meta-analysis of computational methods for breast cancer classificationCANADIAN JOURNAL OF REMOTE SENSING, 2019
A Novel Method for Multispectral Image Classification by Using Social Spider Optimization Algorithm Integrated to Fuzzy C-Mean ClusteringBạn đã sẵn sàng khởi đầu hành trình sức khoẻ từ gen cùng GeneStory?
Đăng ký nhận tư vấn miễn phí
