Một số nghiên cứu cho thấy hơn 90% bệnh nhân không hề biết đến các xét nghiệm gen và các biến thể gen mang nguy cơ bệnh lý theo Journal of the American College of Cardiology (JACC). Vì vậy, hiểu rõ mối liên hệ giữa gen và bệnh tim mạch là bước quan trọng để nhận diện nguy cơ sớm và chủ động phòng ngừa.

Bệnh tim mạch có di truyền không?

Bệnh tim mạch hoàn toàn có tính di truyền. Bệnh tim mạch là thuật ngữ chung chỉ nhiều tình trạng ảnh hưởng đến tim và hệ thống mạch máu, có thể dẫn đến các biến cố như đau thắt ngực, đột quỵ hoặc nhồi máu cơ tim. Một số bệnh tim mạch có liên quan đến yếu tố di truyền và có thể xuất hiện với nguy cơ cao hơn ở những người có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Theo Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ (AHA) và dữ liệu từ Framingham Heart Study, những người có cha mẹ hoặc anh chị em ruột mắc bệnh tim mạch do xơ vữa sớm có nguy cơ mắc bệnh tim mạch cao hơn khoảng 2 lần.

Những bệnh tim mạch di truyền thường gặp

Các bệnh tim mạch di truyền rất đa dạng, từ bất thường cấu trúc cơ tim, rối loạn dẫn truyền điện đến các rối loạn chuyển hóa. Một số bệnh thường gặp gồm:

Tăng cholesterol máu gia đình (Familial Hypercholesterolemia – FH)

Đây là một trong những bệnh di truyền đơn gen thường gặp nhất, gây rối loạn chuyển hóa cholesterol, làm tăng nồng độ cholesterol xấu (LDL-C) trong máu. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), cứ khoảng 500 người thì có 1 người mắc bệnh. Nếu không được phát hiện và điều trị, sự tích tụ mỡ máu ngay từ nhỏ có thể đẩy nguy cơ mắc bệnh mạch vành lên gấp 20 lần so với người bình thường.

Bệnh cơ tim phì đại (Hypertrophic Cardiomyopathy – HCM)

Bệnh lý này đặc trưng bởi sự phát triển bất thường làm thành tâm thất dày lên, gây cản trở sức bơm máu và chèn ép hệ thống dẫn truyền điện tim. Đáng chú ý, cơ tim phì đại thường diễn biến âm thầm, ít triệu chứng rõ ràng và là nguyên nhân hàng đầu gây đột tử do tim ở người trẻ tuổi, đặc biệt là các vận động viên.

Bệnh cơ tim giãn (Dilated Cardiomyopathy – DCM)

Trái ngược với phì đại, DCM khiến buồng tim (thường là tâm thất trái) bị giãn nở, thành cơ tim mỏng và yếu đi, làm giảm khả năng co bóp bơm máu. Nghiên cứu đăng trên Structural Heart năm 2023 cho thấy khoảng 20 – 35% các ca bệnh cơ tim giãn không rõ nguyên nhân thực ra mang các biến thể di truyền gây bệnh.

Các hội chứng rối loạn nhịp tim (Arrhythmias)

Điển hình là Hội chứng QT dài (Long QT Syndrome) hoặc Hội chứng Brugada. Nguyên nhân chính xuất phát từ việc mang những di truyền dẫn đến ảnh hướng đến các kênh ion trên màng tế bào cơ tim. Sự sai lệch này khiến các tín hiệu điện tim trở nên hỗn loạn, có thể dẫn đến các cơn nhịp nhanh thất, ngất xỉu đột ngột hoặc ngưng tim hoàn toàn.

Bệnh lý động mạch chủ (Hội chứng Marfan, Loeys-Dietz)

Đây là các rối loạn mô liên kết do biến đổi gen gây bệnh, làm suy yếu thành mạch máu. Người mang gen bệnh có nguy cơ rất cao bị phình hoặc lóc tách động mạch chủ ngực – một biến cố cấp cứu tim mạch cực kỳ nguy hiểm, có thể gây vỡ mạch máu và đe dọa trực tiếp đến tính mạng.

Bệnh động mạch vành (Coronary Artery Disease)

Bệnh động mạch vành xảy ra khi các động mạch nuôi tim bị hẹp hoặc tắc nghẽn, chủ yếu do xơ vữa. Đây là bệnh đa yếu tố, trong đó nhiều biến thể gen có thể ảnh hưởng đến chuyển hóa cholesterol, huyết áp, phản ứng viêm và chức năng thành mạch, từ đó góp phần làm tăng nguy cơ hình thành mảng xơ vữa.

Rung nhĩ (Atrial Fibrillation)

Đây là dạng rối loạn nhịp tim phổ biến nhất ở người trưởng thành, xảy ra khi các buồng nhĩ co bóp nhanh và không đều. Mặc dù thường liên quan đến lão hóa, nhưng các ca rung nhĩ khởi phát sớm (dưới 60 tuổi) thường liên quan tới tiền sử gia đình, xuất phát từ các đột biến gen làm thay đổi cấu trúc tâm nhĩ hoặc hệ thống điện tim.

Gen ảnh hưởng đến sự hình thành bệnh tim mạch như thế nào?

Theo Heart Foundation Australia, cơ thể con người có khoảng 20.000 – 25.000 gen mã hoá được thừa hưởng từ cha mẹ. Các gen này chứa chỉ dẫn để tế bào tạo ra protein tham gia vào nhiều hoạt động của hệ tim mạch như co bóp cơ tim, dẫn truyền điện, chuyển hóa lipid và điều hòa chức năng mạch máu. Khi một biến thể gen làm thay đổi cấu trúc hoặc hoạt động của protein, nguy cơ bệnh tim mạch cũng có thể thay đổi theo.

Một số bệnh tim mạch thuộc nhóm đơn gen (monogenic), nghĩa là một biến thể có tác động lớn ở một gen cụ thể đóng vai trò chính trong sự hình thành bệnh. Những biến thể này thường có tính di truyền gia đình rõ và có thể được truyền từ cha mẹ sang con. Chẳng hạn, với bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mang biến thể gây bệnh, mỗi người con có khoảng 50% khả năng thừa hưởng biến thể đó.

Ngược lại, đa số các bệnh tim mạch phổ biến mang nền tảng đa gen (polygenic), nghĩa là nguy cơ không do một gen đơn lẻ quyết định mà hình thành từ nhiều biến thể có tác động nhỏ cùng cộng hưởng. Hàng trăm đến hàng nghìn biến thể trên toàn hệ gen có thể cùng đóng góp vào nguy cơ, sau đó tiếp tục chịu ảnh hưởng của tuổi tác, lối sống và các bệnh lý.

Cách nhận diện và chẩn đoán nguy cơ mắc bệnh tim mạch di truyền

Việc nhận diện nguy cơ thường bắt đầu từ tiền sử bệnh cá nhân và tiền sử gia đình. Bác sĩ sẽ tìm hiểu loại bệnh tim từng xuất hiện trong gia đình, tuổi khởi phát, tiền sử ngất, rối loạn nhịp, suy tim hoặc đột tử không rõ nguyên nhân. Trong những trường hợp nghi ngờ bệnh di truyền, phả hệ có thể được xây dựng qua ít nhất ba thế hệ để nhận diện mô hình bệnh và xác định những thành viên có nguy cơ cao hơn.

Sau bước đánh giá ban đầu, bác sĩ có thể chỉ định một hoặc nhiều phương pháp chẩn đoán để xác định bất thường về hoạt động điện, cấu trúc và chức năng của tim, đồng thời làm rõ khả năng liên quan đến yếu tố di truyền.

Điện tâm đồ (Electrocardiogram – ECG)

Điện tâm đồ ghi lại hoạt động điện của tim, giúp phát hiện các bất thường về nhịp, dẫn truyền và tái cực. Phương pháp này đặc biệt hữu ích trong nhận diện các rối loạn nhịp hoặc hội chứng điện học di truyền. Nếu bất thường xuất hiện không liên tục, bác sĩ có thể chỉ định Holter ECG hoặc thiết bị theo dõi nhịp kéo dài.

Siêu âm tim (Echocardiography)

Siêu âm tim sử dụng sóng siêu âm để đánh giá cấu trúc và chức năng của tim, bao gồm độ dày cơ tim, kích thước buồng tim, van tim và khả năng co bóp. Đây là phương pháp quan trọng để phát hiện các bất thường hình thái liên quan đến bệnh cơ tim di truyền, ngay cả khi người bệnh chưa có triệu chứng rõ ràng.

Chụp cộng hưởng từ (Magnetic Resonance Imaging – MRI)

Cộng hưởng từ tim cung cấp hình ảnh có độ chi tiết cao về cấu trúc và mô cơ tim. Ngoài đánh giá kích thước và chức năng tim, MRI còn có thể phát hiện xơ hóa hoặc tổn thương mô, từ đó hỗ trợ phân biệt các thể bệnh cơ tim và đánh giá mức độ tổn thương chính xác hơn.

Chụp cắt lớp vi tính (Computed Tomography – CT)

CT tim tạo hình ảnh chi tiết của tim và hệ mạch, đặc biệt hữu ích trong đánh giá động mạch vành, động mạch chủ và các bất thường giải phẫu. Phương pháp này có thể được chỉ định khi cần khảo sát cấu trúc mạch máu hoặc khi các kỹ thuật hình ảnh khác chưa cung cấp đủ thông tin.

Thăm dò điện sinh lý (Electrophysiology Studies – EPS)

Thăm dò điện sinh lý khảo sát trực tiếp hệ thống dẫn truyền điện của tim, giúp xác định cơ chế và vị trí khởi phát của một số rối loạn nhịp. Phương pháp này thường được sử dụng khi cần đánh giá sâu hơn nguy cơ loạn nhịp hoặc lựa chọn chiến lược điều trị phù hợp.

Xét nghiệm gen (Genetic Testing)

Xét nghiệm gen có thể được cân nhắc khi tiền sử gia đình, biểu hiện lâm sàng hoặc các thăm dò tim mạch gợi ý bệnh có nền tảng di truyền. Xét nghiệm giúp tìm kiếm các biến thể gen liên quan đến bệnh, hỗ trợ làm rõ nguyên nhân và định hướng sàng lọc cho những người thân có nguy cơ.

Xét nghiệm gen: Công cụ quan trọng trong tầm soát và phòng ngừa bệnh tim mạch di truyền

Xét nghiệm gen giúp bổ sung thông tin về khuynh hướng di truyền mà các phương pháp đánh giá thông thường không thể quan sát trực tiếp. Ở những người có tiền sử gia đình mắc bệnh tim sớm, bệnh cơ tim, rối loạn nhịp di truyền hoặc đột tử không rõ nguyên nhân,… dữ liệu gen giúp khoanh vùng các rủi ro di truyền.

Để hỗ trợ tầm soát và phòng ngừa từ sớm, GeneStory cung cấp giải pháp GeneMap Adult Premium, phân tích 58.000+ gen với 6 chỉ số dự báo nguy cơ bệnh tim mạch (thuộc nhóm 21 chỉ số phòng bệnh chủ động), giúp xác định những vấn đề cần lưu ý trong quá trình theo dõi sức khỏe.

Bên cạnh đó, 17 chỉ số dinh dưỡng – chuyển hóa và 25 chỉ số thể chất – luyện tập cung cấp cung cấp thêm cơ sở để điều chỉnh chế độ ăn và vận động theo đặc điểm thể chất, đặc biệt với các yếu tố liên quan đến nguy cơ tim mạch như mỡ máu, huyết áp hay thừa cân,…

Việc kết hợp các thông tin này giúp người dùng hiểu rõ hơn những yếu tố cần ưu tiên theo dõi, từ đó chủ động điều chỉnh lối sống, lựa chọn kiểm tra phù hợp và và trao đổi với bác sĩ khi cần. Nói cách khác, xét nghiệm gen đóng vai trò bổ sung cho các phương pháp lâm sàng, hỗ trợ nhận diện nguy cơ sớm và phòng ngừa chủ động.

Đây cũng là cách GeneStory từng bước hiện thực hóa sứ mệnh “Làm chủ dữ liệu gen – Nâng tầm cuộc sống Việt”, đưa những tiến bộ của khoa học di truyền vào các giải pháp thiết thực cho cuộc sống người Việt.

Nguồn: Tổng hợp

Thông tin liên hệ và các kênh truyền thông chính thức của GeneStory:

• Email: support@genestory.ai
• Facebook: fb.com/GeneStoryVN
• LinkedIn: linkedin.com/company/genestory/
• YouTube: youtube.com/@genestory7197