Dữ liệu Gen người Việt VN1K: Từ nền tảng khoa học bản địa đến hành trình nâng tầm chất lượng cuộc sống

Tìm hiểu chi tiết về VN1K: https://youtu.be/q-vqTR9XUa0 

Trong kỷ nguyên y học cá thể hóa, việc thiếu hụt dữ liệu gen bản địa là rào cản lớn khiến việc dự đoán nguy cơ bệnh hay phản ứng thuốc cho người Việt gặp nhiều thách thức. Dự án VN1K được triển khai nhằm giải quyết triệt để vấn đề này, tạo dựng hệ gen tham chiếu chuẩn xác và khẳng định năng lực tự chủ công nghệ giải mã gen của các nhà khoa học Việt Nam.

Nền tảng khoa học bản địa quy mô lớn nhất cho người Việt Nam

Dự án VN1K được khởi xướng từ năm 2018 bởi đội ngũ nhà khoa học tại Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn Vin Bigdata (nay thuộc Đại học VinUni) – những nhà sáng lập và chuyên gia nòng cốt của GeneStory – cùng sự đầu tư trọng điểm từ Tập đoàn Vingroup. Nghiên cứu tập trung giải mã và phân tích dữ liệu hệ gen của 1.011 người Việt không có quan hệ huyết thống, đại diện cho 53 tỉnh, thành phố trên cả nước.

Kết quả công trình đã phát hiện hơn 42 triệu biến thể di truyền, trong đó có khoảng 8,5 triệu biến thể hoàn toàn mới chưa từng xuất hiện trong các cơ sở dữ liệu quốc tế. Công trình nghiên cứu này đã được công bố trên tạp chí khoa học hàng đầu thế giới Nature Communications, đánh dấu mốc quan trọng của di truyền học Việt Nam trên bản đồ khoa học toàn cầu.

VN1K được công bố trên tạp chí khoa học thế giới Nature Communications
VN1K được công bố trên tạp chí khoa học thế giới Nature Communications

Đây chính là nền tảng để đội ngũ các nhà khoa học xây dựng Hệ gen tham chiếu quần thể người Việt (Vietnamese PanGenome Reference) – “thước đo chuẩn xác” giúp việc phân tích và diễn giải biến thể gen ở người Việt đạt độ chính xác tối ưu.

XEM THÊM: Nghiên cứu toàn diện nhất về hệ gen người Việt được công bố quốc tế

Khai phóng dữ liệu Gen: Từ y học cá thể đến nhiệm vụ quốc gia

Nguồn dữ liệu VN1K không dừng lại ở nghiên cứu lý thuyết mà được GeneStory nhanh chóng chuyển hóa thành các giải pháp công nghệ thiết thực.

Dược lý học di truyền & Cá thể hóa điều trị

Mỗi cá nhân có mức độ hấp thụ và phản ứng với thuốc khác nhau tùy thuộc vào thể trạng di truyền. Dữ liệu VN1K giúp phát triển các mô hình dự đoán đáp ứng cho 150 nhóm dược chất, hỗ trợ bác sĩ chọn đúng thuốc, đúng liều và giảm thiểu tối đa tác dụng phụ nghiêm trọng.

Ứng dụng này đã được triển khai trong dự án cộng đồng “Thuốc đúng cho em”, hỗ trợ xét nghiệm di truyền trước điều trị cho hàng nghìn trẻ em mắc bệnh động kinh có hoàn cảnh khó khăn.

Các đại diện dự án thiện nguyện "Thuốc đúng cho em" tại lễ trao giải Hành động vì cộng đồng - Human Act Prize 2023
Các đại diện dự án thiện nguyện “Thuốc đúng cho em” tại lễ trao giải Hành động vì cộng đồng – Human Act Prize 2023

Y học dự phòng & Công nghệ chip sinh học VinGenChip

Dựa trên nền tảng VN1K, GeneStory đã phát triển VinGenChip – con chip sinh học giải mã gen đầu tiên được thiết kế tối ưu riêng cho người Việt. VinGenChip cho phép đọc đồng thời hàng chục nghìn biến thể gen, hỗ trợ tầm soát sớm nguy cơ mắc các bệnh di truyền, bệnh mãn tính phức tạp, mở ra kỷ nguyên y học dự phòng cá thể hóa.

Tiến sĩ Dương Ngọc Cường - Tổng Giám đốc, Đồng sáng lập GeneStory lên nhận giải thưởng Sao Khuê 5 sao cho sản phẩm Axiom VinGenChip 
Tiến sĩ Dương Ngọc Cường – Tổng Giám đốc, Đồng sáng lập GeneStory lên nhận giải thưởng Sao Khuê 5 sao cho sản phẩm Axiom VinGenChip

Việc tự chủ công nghệ trên nền tảng dữ liệu bản địa giúp tăng đáng kể độ chính xác, đồng thời tiết kiệm từ 1/2 đến 2/3 chi phí xét nghiệm so với việc phải nhập khẩu các dòng chip hay công nghệ nước ngoài.

XEM THÊM: Dữ liệu hệ gene người Việt mở ra những ứng dụng y học nào?

Định danh cá thể & Chiến dịch 500 ngày đêm

Bên cạnh lĩnh vực y tế, dữ liệu VN1K cùng chip VinGenChip còn trở thành công cụ định danh cá thể hiệu quả. GeneStory tự hào được đồng hành cùng Bộ Công an, Bộ Quốc phòng và các đơn vị chuyên môn trong “Chiến dịch 500 ngày đêm” tìm kiếm, quy tập và xác định danh tính Hài cốt Liệt sĩ.

Chiến dịch 500 ngày đêm đẩy mạnh thực hiện tìm kiếm, quy tập và xác định danh tính Hài cốt Liệt sĩ
Chiến dịch 500 ngày đêm đẩy mạnh thực hiện tìm kiếm, quy tập và xác định danh tính Hài cốt Liệt sĩ

Thuật toán phân tích phát triển trên nền dữ liệu gen người Việt cho phép đối sánh ADN chính xác hơn giữa các mẫu Hài cốt bị phân hủy lâu năm với Ngân hàng Gen Thân nhân quy mô hàng trăm nghìn người – mở ra cơ hội trả lại tên cho hàng chục nghìn Anh hùng Liệt sĩ.

XEM THÊM: Từ dữ liệu gene người Việt đến hành trình tri ân các anh hùng liệt sĩ

Tự chủ công nghệ vì sự phát triển bền vững

Sự thành công của VN1K và các ứng dụng như VinGenChip là minh chứng rõ ràng cho thấy: Khi khoa học cơ bản được đầu tư bài bản và đúng hướng, giá trị tạo ra không chỉ dừng lại ở các công bố quốc tế mà còn trực tiếp giải quyết những bài toán lớn của quốc gia.

Tự chủ công nghệ gen chính là nền tảng vững chắc để nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe cộng đồng và bảo tồn giá trị nhân văn của dân tộc. GeneStory cam kết tiếp tục đồng hành cùng cộng đồng khoa học và y tế, khai phóng sức mạnh dữ liệu gen để phụng sự sức khỏe và tương lai người Việt.

Thông tin liên hệ và các kênh truyền thông chính thức của GeneStory:

Bài viết liên quan

Khám phá trọn vẹn khoảnh khắc hành trình GenWave tại: https://youtu.be/4kcijcxJI4Y Chuyến hành trình tại Hạ Long của GeneStory đã chính thức khép lại với vô vàn cảm xúc và kỷ niệm đáng nhớ. Với chủ đề "GenWave: Sạc năng lượng, Bừng chất gen", chuyến đi không chỉ là khoảng thời gian thư giãn trọn vẹn mà còn là cơ hội để mỗi thành viên...

Lắng nghe chia sẻ từ các chuyên gia GeneStory để thấy rõ cách chính sách cởi mở từ Chính phủ trở thành "bệ phóng" cho công nghệ gen phụng sự xã hội: https://youtu.be/GsFTYg713O0?si=wpFatndjdbX6j91d Trong kỷ nguyên số, dữ liệu không chỉ đóng vai trò là huyết mạch thúc đẩy sự phát triển của nền kinh tế, mà còn mang trong mình những giá trị nhân...

Theo dõi câu chuyện đằng sau những nỗ lực công nghệ và con người GeneStory tại: https://youtu.be/TqA_Rjim7_g Sau thời gian ra quân thần tốc, đợt cao điểm triển khai của “Chiến dịch 500 ngày đêm” đã thu nhận những kết quả vô cùng khả quan trên quy mô toàn quốc. Đóng góp vào tiến độ chung của chiến dịch, GeneStory đã và đang tập trung tối...