Tự kỷ là rối loạn phát triển thần kinh phổ biến, làm suy giảm khả năng giao tiếp và tương tác xã hội ở trẻ. Tự kỷ liên quan đến nhiều yếu tố,  trong đó di truyền là một trong những yếu tố nguy cơ quan trọng. Hiểu rõ vai trò của gen, các dấu hiệu cần lưu ý và giá trị của xét nghiệm di truyền sẽ giúp cha mẹ có thêm cơ sở khoa học để đồng hành và hỗ trợ con phát triển phù hợp.

Tự kỷ là gì?

Theo Viện Sức khỏe Tâm thần Quốc gia Hoa Kỳ (NIMH), tự kỷ, hay còn gọi là rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD), là một rối loạn phát triển thần kinh ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp, tương tác xã hội, học tập và hành vi. Các biểu hiện thường xuất hiện trong hai năm đầu đời, nhưng một số trẻ chỉ được nhận diện và chẩn đoán khi lớn hơn.

Cũng theo NIMH, các biểu hiện của tự kỷ có thể được khái quát thành những nhóm sau:

• Khó khăn trong giao tiếp và tương tác xã hội: ít nhìn vào mắt người đối diện, chậm đáp lại khi được gọi tên; khó chia sẻ cảm xúc, duy trì cuộc trò chuyện, hiểu nét mặt, cử chỉ và kết bạn.
• Hành vi, sở thích mang tính lặp lại: thường nhắc lại lời nói hoặc thực hiện một động tác nhiều lần, chú tâm quá mức vào một vài chủ đề hay đồ vật, dễ khó chịu khi thói quen thay đổi.
• Khác biệt về cảm giác: nhạy cảm quá mức hoặc ít phản ứng với âm thanh, ánh sáng, nhiệt độ hay tiếp xúc cơ thể. Một số trẻ còn gặp khó khăn về giấc ngủ hoặc dễ cáu gắt.

Không phải trẻ nào cũng có đầy đủ những biểu hiện trên. Bên cạnh các khó khăn, một số trẻ có thế mạnh về ghi nhớ chi tiết, học qua hình ảnh hoặc âm thanh, hay thể hiện năng lực trong toán học, âm nhạc và nghệ thuật.

Nguyên nhân nào dẫn đến tự kỷ ở trẻ em?

Hiện nay, chưa có một nguyên nhân duy nhất giải thích mọi trường hợp tự kỷ. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), nguy cơ tự kỷ có liên quan đến nhiều yếu tố, trong đó có:

• Tuổi cha mẹ: tuổi cha mẹ cao khi sinh con được ghi nhận có liên quan đến khả năng xuất hiện tự kỷ cao hơn.
• Sức khỏe thai kỳ và các vấn đề khi sinh: đái tháo đường ở mẹ trong thai kỳ, sinh non, nhẹ cân và biến chứng nghiêm trọng khi sinh.
• Phơi nhiễm trước sinh: tiếp xúc với chất ô nhiễm không khí, một số kim loại nặng hoặc các thuốc như valproate và carbamazepine trong thời gian mang thai.

Những mối liên quan này chưa đủ để xác định nguyên nhân ở từng trẻ. Có một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ không đồng nghĩa trẻ chắc chắn có tự kỷ.

Bên cạnh đó, di truyền cũng là một trong nhưng yếu tố quan trọng hình thành bệnh tự kỷ. Nhiều gen liên quan tham gia điều hòa sự phát triển não bộ, hình thành và duy trì kết nối giữa các tế bào thần kinh (Medicine Plus). Các nghiên cứu gia đình, song sinh và giải trình tự hệ gen đã cung cấp bằng chứng giúp làm rõ mức độ đóng góp của di truyền và những cơ chế sinh học liên quan.

Gen ảnh hưởng đến nguy cơ tự kỷ ở trẻ như thế nào?

Bằng chứng về vai trò của di truyền

Mối liên hệ giữa gen và tự kỷ được ghi nhận qua các nghiên cứu trên gia đình và trẻ sinh đôi. Bằng cách so sánh những người có mức độ tương đồng di truyền khác nhau, các nhà khoa học có thể ước tính gen đóng góp như thế nào vào nguy cơ tự kỷ.

Một nghiên cứu công bố trên JAMA Psychiatry năm 2019, sử dụng dữ liệu của hơn 2 triệu trẻ tại 5 quốc gia, ước tính hệ số di truyền của tự kỷ khoảng 80%. Con số này cho thấy các khác biệt di truyền giải thích phần lớn sự khác biệt về nguy cơ tự kỷ trong quần thể nghiên cứu. Đây không phải xác suất cha mẹ truyền tự kỷ cho con, cũng không có nghĩa 80% trường hợp tự kỷ có thể xác định được nguyên nhân bằng xét nghiệm gen.

Từ bằng chứng về tính di truyền, nghiên cứu giải trình tự ADN tiếp tục làm rõ những gen liên quan và vai trò của chúng đối với sự phát triển não bộ.

Các gen liên quan đến tự kỷ tác động đến não bộ như thế nào?

Gen mang thông tin hướng dẫn cơ thể tạo ra các protein cần thiết cho sự phát triển và hoạt động của não bộ. Một số protein giúp điều phối quá trình phát triển của tế bào thần kinh; những protein khác tham gia xây dựng và duy trì các kết nối giữa chúng. Biến thể di truyền có thể làm thay đổi lượng protein được tạo ra hoặc cách protein hoạt động, từ đó ảnh hưởng đến các quá trình này.

Một nghiên cứu trên Cell năm 2020, phân tích hơn 35.000 mẫu, đã xác định 102 gen liên quan đến nguy cơ tự kỷ. Phần lớn những gen này tham gia điều hòa biểu hiện gen hoặc giao tiếp giữa các tế bào thần kinh.

Theo tài liệu chuyên khảo GeneReviews của Đại học Washington, Một số gen tiêu biểu có biến thể liên quan đến nguy cơ tự kỷ gồm:

• CHD8: Tham gia điều hòa hoạt động của các gen trong quá trình phát triển. Biến thể gây bệnh ở gen này có thể dẫn đến rối loạn phát triển thần kinh, với các đặc điểm như chậm phát triển, kích thước đầu lớn và tự kỷ
• SHANK3: Mã hóa protein hỗ trợ cấu trúc và chức năng của khớp thần kinh, nơi các tế bào thần kinh trao đổi tín hiệu. Biến thể gây bệnh ở SHANK3 hoặc mất đoạn nhiễm sắc thể chứa gen này có thể gây hội chứng Phelan–McDermid, với các biểu hiện như chậm phát triển ngôn ngữ, giảm trương lực cơ và tự kỷ
• FMR1: Mã hóa protein FMRP, giúp điều hòa quá trình sản xuất protein trong tế bào thần kinh. Thay đổi gây mất chức năng của gen có thể gây hội chứng Fragile X, một tình trạng liên quan đến khó khăn về phát triển, học tập và nguy cơ tự kỷ cao

Nguồn: GeneReviews – Rối loạn phát triển thần kinh liên quan đến CHD8, Hội chứng Phelan–McDermid liên quan đến SHANK3, Các rối loạn liên quan đến FMR1. 

Vì sao trẻ có dấu hiệu tự kỷ dù gia đình không có tiền sử?

Một câu hỏi thường gặp của cha mẹ là: Vì sao tự kỷ liên quan đến gen nhưng gia đình chưa từng có ai được chẩn đoán? Điều này có thể được giải thích qua hai nguồn gốc của biến thể:

• Biến thể được thừa hưởng từ cha mẹ: trẻ nhận một tổ hợp biến thể từ cả cha và mẹ. Cha mẹ có thể mang một số biến thể liên quan đến nguy cơ mà không có biểu hiện tự kỷ; tổ hợp và mức độ tác động ở con có thể khác
• Biến thể mới xuất hiện (de novo): phát sinh trong quá trình hình thành trứng, tinh trùng hoặc ở giai đoạn phát triển sớm của phôi, thay vì được truyền lại như một biến thể có sẵn trong gia đình

Nghiên cứu công bố trên Communications Biology năm 2021 ước tính các biến thể di truyền mới xuất hiện có thể đóng góp vào khoảng 30–39% trường hợp tự kỷ. Điều này cho thấy yếu tố di truyền vẫn có thể đóng vai trò quan trọng ngay cả khi trong gia đình chưa từng có người được chẩn đoán tự kỷ.

Bên cạnh đó, trẻ có anh hoặc chị ruột mắc rối loạn phổ tự kỷ cũng có nguy cơ mắc cao hơn. Theo nghiên cứu đăng trên Pediatrics năm 2024, trong số 1.605 trẻ có anh hoặc chị mắc tự kỷ được theo dõi đến 3 tuổi, 20,2% được chẩn đoán mắc rối loạn phổ tự kỷ, tương đương khoảng 1 trong 5 trẻ. Vì vậy, cha mẹ đã có con tự kỷ nên theo dõi sát sự phát triển của các con nhỏ hơn, đặc biệt là khả năng giao tiếp, tương tác xã hội và hành vi, để kịp thời nhận diện những dấu hiệu cần được đánh giá.

Tầm quan trọng của việc nhận diện sớm tự kỷ ở trẻ

Những năm đầu đời là giai đoạn não bộ phát triển mạnh mẽ, đặc biệt về ngôn ngữ, nhận thức và khả năng tương tác xã hội. Đây cũng là thời điểm não bộ có tính mềm dẻo thần kinh (neuroplasticity) cao, tức khả năng thay đổi và hình thành các kết nối thần kinh thông qua quá trình học hỏi, trải nghiệm.

Vì vậy, việc nhận diện sớm tự kỷ có ý nghĩa quan trọng, giúp trẻ tiếp cận các biện pháp can thiệp ngay trong giai đoạn não bộ đang hình thành các kỹ năng nền tảng. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), các biện pháp can thiệp sớm phù hợp có thể cải thiện kỹ năng giao tiếp, khả năng hòa nhập và chất lượng cuộc sống của trẻ. Bên cạnh sự hỗ trợ chuyên môn, môi trường sinh hoạt cũng góp phần tạo điều kiện cho trẻ phát triển kỹ năng.

Để nhận diện sớm các dấu hiệu tự kỷ, cha mẹ cần chú ý đến những biểu hiện của trẻ trong sinh hoạt hằng ngày. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), một số biểu hiện theo từng độ tuổi gồm:

• 9 tháng: Chưa đáp lại khi được gọi tên
• 12 tháng: Ít hoặc chưa vẫy tay chào
• 15 tháng: Chưa chủ động cho người khác xem đồ vật mình thích
• 18 tháng: Chưa biết chỉ tay để chia sẻ sự chú ý với người khác
• 3 tuổi: Ít chú ý đến trẻ khác hoặc chưa chơi cùng bạn

Bên cạnh việc theo dõi sự phát triển và các biểu hiện của trẻ, xét nghiệm gen cũng hỗ trợ bác sĩ tìm hiểu nguyên nhân di truyền liên quan đến bệnh tự kỷ và cung cấp thêm thông tin cho quá trình tư vấn và chăm sóc.

Ứng dụng giải mã gen trong chăm sóc sức khỏe trẻ tự kỷ

Bên cạnh những khó khăn về giao tiếp và hành vi, một số trẻ tự kỷ còn gặp các vấn đề về ăn uống, tiêu hóa, giấc ngủ hoặc có tình trạng sức khỏe đi kèm. Giải mã gen có thể cung cấp thêm thông tin về đặc điểm di truyền của trẻ, giúp cha mẹ có cơ sở tham khảo để lựa chọn cách chăm sóc phù hợp.

GeneMap Kid Premium là giải pháp giải mã gen dành cho trẻ từ 0-16 tuổi do GeneStory phát triển, phân tích hơn 14.500 gen với trên 250 chỉ số, cung cấp thông tin trên bốn nhóm chính:

• Nguy cơ sức khỏe: Nhận diện một số nguy cơ liên quan đến di truyền, hỗ trợ theo dõi sức khỏe chủ động
• Khả năng đáp ứng thuốc: Tìm hiểu sự khác biệt trong chuyển hóa và đáp ứng với một số loại thuốc, bổ sung thông tin cho bác sĩ khi lựa chọn phương án điều trị
• Dinh dưỡng và thể chất: Phân tích các yếu tố ảnh hưởng đến chuyển hóa dinh dưỡng và khả năng vận động, hỗ trợ xây dựng thói quen sinh hoạt phù hợp
• Tiềm năng phát triển: Khám phá những xu hướng di truyền liên quan đến tính cách, sức khỏe tinh thần và năng khiếu, giúp cha mẹ có thêm góc nhìn để đồng hành cùng con

Những kết quả này cung cấp thêm thông tin về sức khỏe và đặc điểm, nhu cầu riêng của trẻ, giúp cha mẹ có cơ sở tham khảo để lựa chọn cách chăm sóc phù hợp, kết hợp với các biện pháp can thiệp và hỗ trợ chuyên môn.

Nguồn: Tổng hợp

Thông tin liên hệ và các kênh truyền thông chính thức của GeneStory:

• Email: support@genestory.ai
• Facebook: fb.com/GeneStoryVN
• LinkedIn: linkedin.com/company/genestory/
• YouTube: youtube.com/@genestory7197